Atualmente, o MOLECULAR CORE oferece suporte a experimentos de sequenciamento do exoma humano pelas novas metodologias de sequenciamento de nova geração, com finalidade de pesquisa. O experimento é realizado com laboratório parceiro nos Estados Unidos da América, de forma a oferecer um serviço com preço acessível e com a análise primária de dados de acordo com os algoritmos e padrões recomendados atualmente. São entregues ao pesquisador arquivos .VCF (variant call format), que contém todas as variantes de base única e de inserção e deleção, já anotadas com todas as informações relevantes para extrair o significado biológico de cada variante.

Caso o sequenciamento já tenha sido realizado, nossa equipe conta com profissionais especializados para realizar a análise primária de controle de qualidade, alinhamento, pré-processamento, identificação de variantes e anotação, com uma solução completa desde os arquivos FASTQ até os arquivos .VCF anotados usando o pipeline desenvolvido pelo GATK (http://www.broadinstitute.org/gatk/)